Descubren el síndrome de Marfan por primera vez en gatos
Cornell documenta en dos gatos hermanos el primer caso del síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que también afecta a personas.
Gary y Shaggy son dos gatos de pelo corto, hermanos de camada, que de cachorros ya llamaban la atención por sus patas desproporcionadamente largas. Nadie le dio mayor importancia hasta que, con el tiempo, empezaron a aparecer otros signos: problemas en los ojos, un soplo en el corazón. Un equipo liderado por la Universidad de Cornell y el Baker Institute for Animal Health acaba de publicar en la revista Scientific Reports el primer caso documentado y confirmado genéticamente de síndrome de Marfan en gatos domésticos. Sí, la misma enfermedad que en personas se asocia a figuras altas y delgadas, y que durante décadas se dio por hecho que solo existía en nuestra especie.
Dos hermanos con las piernas demasiado largas
Gary y Shaggy son gatos domésticos de raza mixta, sin ningún pedigrí que explicara nada «raro» en su genética. Desde gatitos, sus dueños y después los veterinarios notaron extremidades inusualmente largas para su tamaño corporal. Con exámenes posteriores llegaron dos hallazgos más serios: luxación bilateral del cristalino, es decir, la lente del ojo desplazada de su posición en ambos ojos, y dilatación de la raíz de la aorta, el tramo inicial de la arteria que sale del corazón. Son justo los tres signos que, combinados, hacen sospechar de Marfan en medicina humana, y que llevaron al equipo veterinario a investigar más a fondo en lugar de tratar cada síntoma por separado.
El gen que lo explica: FBN1
La secuenciación genética confirmó lo que los síntomas ya apuntaban: ambos hermanos portaban dos copias alteradas del gen FBN1. Este gen fabrica la fibrilina-1, una proteína que actúa como una especie de andamiaje elástico en el tejido conectivo del cuerpo, presente en huesos, ligamentos, piel, ojos y vasos sanguíneos. Cuando ese andamiaje falla, las estructuras que dependen de él —desde el cristalino hasta la pared de la aorta— pierden firmeza. La investigadora Jacquelyn Evans, del Baker Institute, lideró el trabajo junto a especialistas de Ghent University, la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico Veterinario Schwarzman de Nueva York, combinando evaluaciones clínicas detalladas con análisis genético.
Una diferencia curiosa con el Marfan humano
Hay un matiz que a los investigadores les llamó especialmente la atención. En personas, basta con heredar una sola copia alterada del gen FBN1 para desarrollar el síndrome, porque la otra copia sana no es suficiente para compensar el fallo. En Gary y Shaggy, en cambio, hicieron falta las dos copias defectuosas —una de cada progenitor— para que aparecieran los síntomas. Eso sugiere que la variante felina del gen conserva algo de función normal, a diferencia de lo que ocurre en la mayoría de los casos humanos. Es un detalle que, lejos de ser solo una curiosidad académica, puede ayudar a entender mejor cómo se comporta esta proteína en distintas especies.
Por qué importa esto para los dueños de gatos
Hasta ahora, un gato con patas largas, problemas oculares de este tipo y algún soplo cardíaco difícilmente se habría relacionado con una sola causa genética común: cada síntoma se habría tratado por su lado. Este hallazgo le da a los veterinarios un patrón reconocible al que recurrir cuando coinciden estos signos, y abre la puerta a desarrollar pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico en otros gatos con un cuadro similar. No es algo que vaya a cambiar la rutina de la mayoría de los gatos de casa, pero sí mejora las herramientas de los clínicos ante un caso que, hasta ahora, era un misterio sin nombre.
Qué significa esto más allá de los gatos
El equipo destaca que este hallazgo encaja en el enfoque «One Medicine», la idea de que enfermedades genéticas que parecían exclusivas de una especie pueden aparecer, con matices, en otras, y que estudiarlas de forma conjunta beneficia a ambas. Entender cómo una variante distinta del mismo gen produce un cuadro algo diferente en gatos y en personas aporta información valiosa también para la investigación del Marfan humano, una enfermedad rara del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los ojos, los huesos y los pulmones si no se diagnostica a tiempo.
Lo que el estudio no demuestra
Conviene poner esto en su sitio: se trata de un caso documentado en dos gatos hermanos, no de un estudio con una muestra amplia que permita calcular cuántos gatos en el mundo podrían tener esta mutación. Tampoco existe todavía un test genético comercial disponible en las clínicas veterinarias españolas para detectarlo de forma rutinaria. Si tu gato tiene patas largas no significa que tenga Marfan: la inmensa mayoría de gatos con extremidades esbeltas están perfectamente sanos. Lo que sí merece una visita al veterinario es la combinación de signos —problemas oculares evidentes, soplos cardíacos detectados en una revisión, extremidades desproporcionadas— y nunca un rasgo aislado.
Comparativas que te ayudan a elegir
Fuentes
- First known case of Marfan syndrome discovered in feline siblings — Cornell University, 2026-09-24
- Descubren por primera vez el síndrome de Marfan en gatos: el caso de los hermanos Gary y Shaggy — Infobae, 2026-09-25
Sobre esta noticia: elaborada a partir de las fuentes citadas arriba. En Huella Feliz contrastamos cada dato con su publicación original y no inventamos cifras. Si detectas un error, escríbenos.
Preguntas frecuentes
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Es un trastorno genético del tejido conectivo, el material que da soporte a huesos, ligamentos, piel, ojos y vasos sanguíneos. Lo provoca una alteración en el gen FBN1, que fabrica la proteína fibrilina-1.
¿Es frecuente el síndrome de Marfan en gatos?
No se sabe todavía. Gary y Shaggy son el primer caso confirmado genéticamente en gatos domésticos, así que los investigadores aún no tienen datos sobre cuántos gatos podrían tener esta mutación.
¿Mi gato tiene las patas largas, debería preocuparme?
No por ese rasgo aislado. La gran mayoría de gatos esbeltos o de extremidades largas están completamente sanos. Lo que justifica una revisión veterinaria es la combinación de signos oculares, cardíacos y esqueléticos juntos.
¿Existe ya un test genético para detectarlo en gatos?
No de forma comercial todavía. El estudio de Cornell abre la puerta a desarrollar pruebas específicas, pero por ahora el diagnóstico pasa por la exploración clínica y, si se sospecha, la secuenciación genética en centros especializados.
¿Por qué los gatos necesitaron dos copias del gen alterado y las personas solo una?
Los investigadores creen que la variante felina de FBN1 conserva algo de función normal, por lo que una sola copia sana compensa mejor que en la mayoría de los casos humanos. Es una diferencia que todavía se está estudiando.